Die Zapfendystrophie beschreibt mehrere Krankheitsgruppen, die als gemeinsames Merkmal eine Funktionsstörung bzw. einen Funktionsverlust der in der „Makula-lutea" (Ort des schärfsten Sehens) angesiedelten Zapfen haben. Die Vererbung kann über das X-Chromosom weitergegeben werden, es sind aber auch Neumutationen als Ursache einer Zapfendystrophie bekannt.

Grundsätzlich kann man sagen, dass sich die Krankheit bis zum 20. Lebensjahr entwickelt und zu Beginn mit einer Störung des Farbsehens und langsamer Sehminderung einhergeht. Hinzukommen, je nach Größe des Bereiches, in dem die Zapfenfunktion ausfällt, Skotome (Gesichtsfeldausfälle) und erhöhte Blendempfindlichkeit.